sábado, 28 de abril de 2012

FOP

FOP: una rara enfermedad genética que deja a la persona atrapada en su propia "prisión ósea"

Un mail que circula actualmente por Internet informa de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP; un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos, restringiendo progresivamente el movimiento. Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.

Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

Probablemente sorprenda a muchos un mail que está circulando por Internet con el subject "Ayudemos a María Claudia". El texto agrega que se trata de una niña que padece una rara enfermedad llamada FOP (Fibrodisplasia Osidificante Progresiva) y que es un caso real. Esta patología no tiene cura y el objetivo del mail en cadena es "encontrar tres familias que tengan esta enfermedad, para que se complete una lista de diez y puedan hallar los genes que la originan dando solución a esto". Y el mensaje continúa: "María Claudia actualmente es oxígeno dependiente y su caja torácica no se desarrolla pero su órganos sí, eso hace que el espacio sea cada vez más pequeño y no le permita respirar".
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP "es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave", explica la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva , IFOPA. Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo que se estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.

La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack (ver), un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso valioso para los médicos que estudian esta patología.

El mail de María Claudia informó e intrigó a miles de personas en todo el mundo sobre este tema y, aunque circula actualmente, es un resabio que quedó en la red. Como muchas otras enfermedades, la FOP afecta a algunas personas con más rapidez y gravedad que a otras. Tal es el caso de esta niña peruana, que lamentablemente falleció a fines de 2005, con sólo 8 años, a causa de una insuficiencia respiratoria severa ocasionada por la presión de su tórax deformado por la osificación. Pero algo muy importante sucedió desde que empezó a circular el mail de María Claudia hace casi dos años. En abril de 2006, tras quince años de investigación, se halló la causa de la FOP en la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra. "Hemos coronado la cima", declaró Frederick Kaplan, jefe del equipo de la University of Pennsylvania School of Medicine que identificó la mutación. Gracias a este descubrimiento, actualmente la IFOPA está dedicada a encontrar una cura.


La formación de hueso "extra" comienza en la infancia y se produce por brotes. Los tejidos blandos -músculos, tendones y ligamentos- se inflaman, y cuando desaparece la hinchazón lo que queda es el nuevo tejido óseo. Así, se van osificando de forma que las articulaciones quedan inmóviles lo que limita el movimiento. Suele empezar en el cuello, la espina dorsal y hombros, y después pasa a los codos, las caderas y las rodillas. Los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón están característicamente libres de riesgo. Los niños con FOP parecen normales al nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes del pie, menores que los otros y curvados hacia adentro, como si fueran un "juanete". Está presente en más del 90% de los casos de FOP.

Lamentablemente, esta primera gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad, pasa desapercibida. Más tarde, durante la niñez, "inflamaciones dolorosas, que suelen ser confundidas con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman en hueso. Los intentos por extraer el hueso extra conducen al crecimiento explosivo de nuevo hueso. Aún los más pequeños traumatismos como golpes, vacunas, inyecciones para tratamientos dentales o biopsias pueden causar que los músculos se conviertan en hueso" explica IFOPA. Según la Sociedad Argentina de Pediatría o SAP, "su diagnóstico es difícil en las primeras etapas. Por eso la malformación del dedo mayor de los pies es un signo importante y debe ser reconocido en el período neonatal".

Es claro que debido a la escasez de casos, identificarla es una tarea complicada hasta para los especialistas más meticulosos. De ahí la importancia de que se conozca la enfermedad y evitar así daños al paciente en busca del diagnóstico. "FOP es una de las enfermedades más extrañas en el mundo. Hay pocos doctores que se encuentran con ella en las facultades de medicina. Sus síntomas son desconcertantes y no es de extrañar que sea comúnmente mal diagnosticada. Los índices de diagnóstico equivocado para FOP son de un 80% o más", destaca IFOPA (leer diagnósticos equivocados).

En la actualidad, "no existe un tratamiento para la FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a calmar los síntomas (dolor, inflamación, etc.)", da una luz de esperanza IFOPA. El manejo de pacientes con FOP, explica la SAP, "debe estar dirigido fundamentalmente a la protección del niño, evitando cirugías, biopsias, anestesias locales y las inyecciones intramusculares. Las neumonías deben ser tratadas agresivamente pues son una amenaza de vida y estos pacientes deben ser vacunados contra el virus influenza y el Haemophilus por vía intradérmica".

Frederick Kaplan, jefe del equipo que identificó la causa de la enfermedad describe FOP como el "Monte Everest" de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma es "conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar fuertemente la vida de estos niños. Esto es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños". El mail de María Claudia seguramente ayudó mucho para que se conozca la enfermedad y se avance en la investigación; por eso ella estará presente, siempre, en cada logro.

domingo, 22 de abril de 2012

El Día de la Tierra

El Día de la Tierra debe servir para concienciarnos sobre nuestro planeta. Los problemas ambientales no deben quedar relegados a un segundo lugar porque estemos en medio de una recesión económica, sino todo lo contrario. El medio ambiente y sus servicios a la sociedad deben ser puestos en valor y entendidos como la gran oportunidad para poder cambiar lo que sin remedio llega, nuestra obligada relación de sostenibilidad con la Tierra, con los recursos naturales y los seres vivos. Las nuevas oportunidades económicas y sociales se pintan "en verde" porque no podemos consumir el planeta y esperar seguir viviendo en ella, sin consecuencias graves para el hombre.
El día de la Tierra se celebró por primera vez el 22 de abril desde 1970 en Estados Unidos, curiosamente el país que más contamina pero que pronto será desbancado por China. Surgió en plena ola de pacifismo contra la guerra de Vietnam y ocho años después de la publicación del libro de Rachel Carson "La primavera silenciosa", que comenzó a poner de manifiesto la relación entre organismos vivos, medio ambiente y salud, fundamentando las bases de los movimientos ecologistas posteriores.
El día de la Tierra capitalizó la conciencia emergente en Estados Unidos de principios de los años setenta del siglo pasado; la idea surgió del senador demócrata por Wisconsin Gaylord Nelson tras presenciar los estragos producidos por el derrame de petróleo de 1969 en Santa Bárbara, California. Inspirado en el movimiento anti-bélico estudiantil, se dio cuenta que se podría conducir esa energía hacia una conciencia pública acerca de los problemas derivados de la contaminación del aire y del agua, lo que obligaría a la protección del medio ambiente como parte de la agenda política nacional. El senador Nelson persuadió a Pete McCloskey, congresista republicano californiano, ambos orientaron sus acciones políticas hacia la conservación ambiental (Ley de Especies en Peligro de 1973); contactaron con Denis Hayes para que fuera el coordinador nacional del primer Día de la Tierra, siendo Hayes posteriormente, director del Instituto de Investigación en Energía Solar, núcleo del actual Laboratorio Nacional de Energías Renovables. El consenso político cuajó en la sociedad y esta respondió. La consecuencia fue que el 22 de abril de 1970, 20 millones de estadounidenses tomaron las calles, parques y auditorios para manifestarse por un ambiente saludable y sostenible. Miles de colegios y universidades organizaron protestas contra el deterioro del medio ambiente. Los grupos que habían estado luchando contra la contaminación, los residuos tóxicos, la pérdida de espacios naturales y de biodiversidad, se dieron cuenta que compartían valores comunes y que podían actuar en común.
Ese día se alcanzó el raro consenso político tan deseable, republicanos y demócratas, compartido por gentes de todas las clases sociales. Ese día condujo a la creación de la Agencia de Protección del Medio Ambiente de los Estados Unidos, la conocida EPA que es un modelo a seguir, derivando en la aprobación de leyes tan relevantes como la Ley de Aire Limpio (Clean Air Act, 1970) que ha propiciado en una reducción importante de los niveles de contaminación atmosférica de las ciudades norteamericanas como se refleja en los datos de estos últimos años.
Cuando se acercaba la celebración de 1990, un grupo de líderes ambientales pidió a Denis Hayes que organizara otra gran campaña, esta vez global, movilizando a 200 millones de personas en 141 países. En el año 2000, de nuevo Hayes consiguió que, centrados en el cambio climático, participaran más de 5000 mil grupos y 184 países, destacando en este evento el uso de Internet para la organización de este evento mundial. En el año 2010 el gran reto se planteó frente a los grupos de presión que pretendían negar el cambio climático originado por el hombre, lo que se tradujo en numerosas acciones entre las que destacamos la iniciativa del director de "Avatar", James Cameron, para que se plantaran un millón de árboles.
Este año 2012, la lucha por un medio ambiente limpio continúa en un clima de creciente urgencia, debido a que los estragos del cambio climático se vuelven más evidentes cada día. El gran reto de este año es llamar la atención de que el planeta, o lo que es lo mismo nosotros, no podemos esperar más. Es fundamental canalizar nuestro conocimiento hacia la construcción de un mundo saludable, sostenible y diverso para las generaciones venideras. Debemos de tomar conciencia que el tiempo para reaccionar cada día es menor.

Fuente:
José Navarro Pedreño también es miembro de la
Sociedad Española de la Ciencia del Suelo (SECS), European Society for Soil Conservation (ESSC), DessertNet International (DNI)l, WWF-España y Real Sociedad Española de Química (RSEQ).

domingo, 15 de abril de 2012

"El lunes de aguas"


Los orígenes de esta singular fiesta se remontan al siglo
XVI; Felipe II, asustado por el libertinaje sexual que se
respira en la ciudad, dicta unas ordenanzas para obligar a las
prostitutas a abandonar la ciudad y permanecer en su
Casa de Mancebía extramuros durante la Cuaresma. Así, a partir del
Miércoles de Ceniza, las prostitutas dejaban la ciudad y eran
trasladadas a la otra orilla del río Tormes.
Mientras tanto, y como siempre, el Padre Putas, vigilaba,
cuidaba y atendía a las mancebas, siendo el responsable de ellas; este
personaje, convertido eufemísticamente en el Padre Lucas como el
cabezudo más famoso perseguidor de niños y no tanto en los días de fiestas
salmantinos, acompañaba a los estudiantes a recoger de su exilio a las
prostitutas, el lunes siguiente al Lunes de Pascua,
bautizado como Lunes de aguas. Imaginemos la
alegría y el jolgorio de nuestros jóvenes estudiantes para
celebrar la llegada de las rameras; una gran fiesta de carne, hornazo,
comida, bebida y bailes para recibir a las jóvenes transtormesinas.
Hoy, no vamos a buscar a aquellas mujeres a la orilla del Tormes,
aunque algunos años se representó el singular evento, pero seguimos celebrando
con nuestro hornazo salmantino, que una vez, hace siglos, todos
fuimos tunantes por un día, junto al río.
Ingredientes para la masa (para unas 6-8 personas)
-500 gr. de harina
-200 ml. de agua
-100 ml. de vino blanco
-50 ml. de aceite de oliva
-1 huevo
-25 gr. de manteca de cerdo
-25 gr. de levadura fresca
-5 gr. de azúcar (una cuchara de café)
-10 gr. de sal (dos cucharas de café)
-1/8 de cuchara de café de colorante amarillo
Ingredientes para el relleno
-300-400 gr. de chorizo
-300-400 gr. de filetes de lomo de cerdo adobado (o panceta)
-3 huevos cocidos
Preparación
En primer lugar prepararemos la masa en dos pasos:
1. Mezclamos en un bol con la ayuda de un tenedor 300 gr. de harina con los 200 ml. de agua, los 100 ml. de vino blanco, los 25 gr. de levadura fresca, los 5 gr. de azúcar y el colorante. Cubrimos con papel film y dejamos reposar en la nevera 2-3 horas.
2.Añadimos a la mezcla anterior el resto de la harina (200 gr.), los 50 ml. de aceite de oliva, los 25 gr. de manteca de cerdo derretida, un huevo batido y 10 gr. de sal. Mezclamos ayudándonos de un tenedor y terminamos amasando a mano durante varios minutos. Metemos la masa en un bol que taparemos con papel film y dejamos reposar 1 o 2 horas más en la nevera.
Una vez lista la masa es momento de partirla en 2 y estirar con un rodillo cada una de ellas hasta dejarla con un grosor de unos 3mm. Suficiente como para cubrir una bandeja de unos 30×40 cm.
Disponemos la primera capa sobre una bandeja de horno, sobre ella el relleno y por encima la segunda capa de masa.
Cerramos bien los bordes, untamos la superficie de la capa superior con huevo batido y la pinchamos en varios sitios con un tenedor para que al cocer salga el aire y no quede hueco por dentro.
Metemos la bandeja en un horno precalentado a 200ºC, en el tercio inferior del horno, con calor arriba y abajo durante unos 30 minutos.
Puedo aseguraros que está buenisimo, yo he tenido la suerte de degustarlo hace pocos dias nos lo hizo en clase Maria una cocinera buenisima que imparte un curso de cocina de gastronomia de la que soy una de sus alunmas , gracias Maria por todo lo que nos estás enseñando.